6 мая весь мир отмечает Международный день информирования о несовершенном остеогенезе. В этот день фонд «Хрупкие люди» решил разобрать самые стойкие стереотипы о редком генетическом заболевании, которое, по данным Европейской федерации несовершенного остеогенеза, затрагивает более 500 тысяч человек в мире.
В России, согласно регистру Минздрава РФ на декабрь 2025 года, официально подтверждено 1 046 таких диагнозов, из них 419 — дети. Заболевание, связанное с нарушением выработки коллагена, делает кости настолько хрупкими, что даже неосторожный шаг или попытка поднять чашку могут привести к перелому. Однако вокруг этой болезни существует множество заблуждений, которые фонд поставил целью развеять.
Миф 1: «Хрупкого» человека всегда видно невооружённым глазом
Многие уверены, что несовершенный остеогенез обязательно меняет внешность. На самом деле существует более 20 типов этого заболевания. Самая распространённая и, как правило, самая лёгкая форма — первый тип, который почти никак не отражается на внешности человека. Люди с таким диагнозом могут выглядеть совершенно обычно, и узнать о их болезни можно разве что из медицинской карты.
Миф 2: Болезнь может возникнуть в любом возрасте
В фонде «Хрупкие люди» подчёркивают: несовершенный остеогенез имеет исключительно генетическую природу, поэтому он всегда врождённый. Мутировавшие гены передаются по наследству от одного или обоих родителей, либо спонтанная мутация происходит в момент зачатия или сразу после него. Возникнуть «вдруг» во взрослой жизни эта болезнь не может.
Миф 3: Люди с несовершенным остеогенезом не могут учиться и работать
Это неправда. Заболевание не затрагивает интеллект. Пациенты учатся в обычных школах, поступают в колледжи и вузы, успешно строят карьеру. Среди них есть программисты, тестировщики, корректоры, школьные учителя и даже руководители компаний. Другая сторона медали — психологическая: такие люди часто подвержены депрессии и тревоге, зато у них прекрасно развиты эмоциональный интеллект и эмпатия.
Миф 4: Им нужно меньше двигаться и нельзя заниматься спортом
Один из самых опасных стереотипов. На самом деле детям и взрослым с несовершенным остеогенезом жизненно необходимо много и правильно двигаться. Физическая активность укрепляет кости и мышцы: чем больше человек их использует, тем они сильнее. Пассивный образ жизни, напротив, увеличивает риск переломов, а регулярные нагрузки помогают реже обращаться к врачам.
Миф 5: Болезнь можно вылечить, если очень постараться
Это грустное, но честное разоблачение. Команда фонда «Хрупкие люди» сообщает: вылечить несовершенный остеогенез нельзя. Однако это не значит, что человеку нельзя помочь. Современная медицина предлагает лекарственную терапию для укрепления костей и операции по установке телескопических штифтов. Главное правило: чем раньше поставлен диагноз и начато лечение, тем меньше будет переломов и деформаций, а значит, выше шансы на самостоятельную, активную и полноценную жизнь.
