5 ноября 2025 года экспертный совет фонда «Круг добра» принял важное решение, направленное на спасение детей с ультраредкими заболеваниями. В официальный перечень фонда были включены два новых диагноза: синдром Донохью и синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Это решение открывает доступ к жизненно необходимому лечению для маленьких пациентов, которые ранее могли оставаться без эффективной терапии.
Синдром Донохью: надежда для самых маленьких
Синдром Донохью — ультраредкое заболевание, частота которого оценивается менее чем в один случай на миллион новорожденных. Без своевременного вмешательства болезнь может привести к гибели ребенка в младенческом возрасте. Она проявляется в виде тяжелой инсулинорезистентности и грубых нарушений углеводного обмена. При этом традиционные методы лечения, такие как инсулин или метформин, не оказывают должного эффекта.
Единственным эффективным препаратом для борьбы с синдромом Донохью является мекасермин. Эта терапия позволяет нормализовать уровень сахара в крови, обеспечить стабильный рост и развитие ребенка, а также предотвратить угрожающие жизни осложнения со стороны печени и сердца.
Синдром APDS: таргетная терапия против иммунодефицита
Вторым заболеванием, включенным в список, стал синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Это тяжелая форма первичного иммунодефицита, которая приводит к частым инфекциям, лимфопролиферации и значительному повышению риска развития лимфом. На сегодняшний день в России с этим диагнозом известно всего семь детей.
Для пациентов с синдромом APDS фонд «Круг добра» обеспечит доступ к инновационному таргетному препарату — лениолисибу, который способен бороться с причиной заболевания и улучшать качество жизни пациентов.
Итоги расширения перечня
С учетом новых нозологий общее количество заболеваний, подопечных фонду «Круг добра», достигло 99. Это решение наглядно демонстрирует системный подход фонда к решению проблем детей с редкими и ультраредкими заболеваниями, обеспечивая их современными и эффективными лекарственными средствами за счет средств государства.
