С 1 апреля 2026 года программа расширенного неонатального скрининга в России пополнится двумя новыми диагностическими тестами. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев. Нововведение позволит выявлять наследственные заболевания на самых ранних стадиях, когда своевременная терапия способна предотвратить необратимые последствия для здоровья ребенка.
«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», — подчеркнул Куцев в интервью РИА Новости.
Какие заболевания войдут в скрининг?
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — нарушение обмена веществ, вызванное дефектом окисления очень длинноцепочечных жирных кислот. Заболевание обычно проявляется у детей в возрасте 4–8 лет: первые признаки включают трудности с концентрацией внимания, проблемы в обучении, у мальчиков возможны судороги. По мере прогрессирования развиваются рвота, нарушения глотания, косоглазие, ухудшение зрения и слуха, слабость и потеря координации движений.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое генетическое расстройство с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно приводит к критическому снижению уровня ключевых нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Первые симптомы появляются в среднем в 2,7 месяца жизни. Из-за схожести проявлений с детским церебральным параличом или эпилепсией диагноз часто ставят с опозданием или ошибочно, упуская драгоценное время для коррекции состояния.
Как проводится скрининг?
Тестирование входит в стандартную процедуру неонатального скрининга: в первые двое суток жизни у доношенного ребенка берут каплю крови из пяточки, у недоношенных — на седьмые сутки. Анализ позволяет выявить отклонения задолго до появления клинических симптомов, когда терапевтическое вмешательство наиболее эффективно.
После включения двух новых тестов общее число заболеваний в программе расширенного скрининга достигнет 36. Среди них — спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и другие тяжелые наследственные патологии, требующие ранней диагностики.
Почему это важно?
Раннее выявление генетических нарушений открывает возможность для превентивного лечения, диетической коррекции, заместительной терапии и других методов, способных кардинально изменить прогноз. В случае с адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы своевременная диагностика может предотвратить развитие тяжелых неврологических расстройств и сохранить качество жизни ребенка.
Расширение скрининга стало очередным шагом в укреплении системы профилактической медицины в России, подчеркивая приоритет здоровья будущих поколений и ответственный подход к защите самых уязвимых пациентов — новорожденных.
