Министерство здравоохранения Российской Федерации утвердило новые стандарты медицинской помощи детям с редкими наследственными заболеваниями — глутаровой ацидурией 1 типа и метилмалоновой ацидемией/ацидурией. Документы вступают в силу 29 августа 2026 года, заменяя ранее действовавшие стандарты 2024 года.
Нормативная база
Новые стандарты утверждены следующими приказами Минздрава России:
- Приказ № 679н от 15 июля 2026 года — стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение). Зарегистрирован в Минюсте 18 августа 2026 года.
- Приказ № 681н от 15 июля 2026 года — стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение). Зарегистрирован в Минюсте 17 августа 2026 года.
Оба документа разработаны в соответствии с Федеральным законом от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
Что входит в стандарты?
Утверждённые стандарты представляют собой комплексные документы, регламентирующие весь процесс оказания медицинской помощи детям с указанными заболеваниями. В частности, стандарты содержат:
- Перечни медицинских услуг для диагностики заболевания и контроля за лечением;
- Перечни медицинских услуг для лечения, включая широкий набор немедикаментозных методов;
- Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз;
- Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию.
Значение для пациентов и системы здравоохранения
Глутаровая ацидурия 1 типа и метилмалоновая ацидемия относятся к группе наследственных нарушений обмена аминокислот — редких заболеваний, требующих пожизненного наблюдения и специализированной диетотерапии. Ранняя диагностика, особенно в рамках неонатального скрининга, и своевременное начало лечения критически важны для предотвращения тяжёлых последствий и инвалидизации пациентов.
Утверждение новых стандартов обеспечивает единые подходы к оказанию медицинской помощи детям с этими заболеваниями по всей стране, включая чёткие алгоритмы диагностики, схемы лечения и перечни необходимых лекарственных препаратов и продуктов лечебного питания.
Новые документы вступают в силу с 29 августа 2026 года, заменяя аналогичные стандарты, утверждённые приказом Минздрава России от 28 мая 2024 года № 269н.
