Программа обследования новорожденных в России будет расширена. Заместитель министра здравоохранения Евгения Котова сообщила о планах включить в неонатальный скрининг тесты на шесть наследственных заболеваний. В первую очередь, с 2027 года в перечень планируют добавить миодистрофию Дюшенна.
Вслед за этим программу дополнят обследованиями на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе. Об этом замминистра сообщила 20 августа на XXVII Конгрессе педиатров России.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний», — приводит РИА Новости слова Котовой.
Ключевым фактором, позволяющим расширять скрининг, является наличие эффективной терапии. Как отметила замминистра, все шесть заболеваний входят в перечень нозологий, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами за счёт средств фонда «Круг добра» . Фонд уже финансирует лечение детей с миодистрофией Дюшенна.
С 2023 года в России действует расширенная программа неонатального скрининга, которая позволяет выявлять 36 врождённых и наследственных заболеваний, включая фенилкетонурию, муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию (СМА). Ранее, в 2026 году, перечень уже был дополнен двумя новыми патологиями.
Своевременная диагностика позволяет начать лечение на самых ранних этапах, предотвращая развитие тяжёлых осложнений. В Совете Федерации также поддержали расширение скрининга, подчеркнув его важность для оказания медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.
Помимо этого, Минздрав утвердил новые требования к оснащению офтальмологическим оборудованием отделений патологии новорожденных и недоношенных детей. Это позволяет проводить осмотр глаз младенцев прямо в кроватке, выявляя патологии на ранней стадии.
