С 10 августа 2026 года в России начинают действовать обновлённые правила оказания медицинской помощи детям с болезнью Гоше. Соответствующий приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 26 июня 2026 года № 648н был зарегистрирован в Минюсте 30 июля 2026 года.
Документ устанавливает единые подходы к диагностике, лечению и контролю терапии для детей с этим редким генетическим заболеванием (код по МКБ — Е75.2). Стандарт определяет перечень необходимых медицинских услуг, инструментальных методов исследования и лекарственных препаратов, а также среднюю продолжительность лечения.
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше — редкое наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. В основе патологии лежит дефицит фермента β-глюкоцереброзидазы, участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма. Нарушение этого процесса приводит к накоплению веществ в клетках селезёнки, печени, костного мозга и других органов.
Заболевание может проявляться в любом возрасте, но детские формы требуют особого внимания из-за риска серьёзных осложнений: увеличения печени и селезёнки, поражения костной ткани, гематологических нарушений.
Ключевые положения нового стандарта
Новый стандарт детализирует порядок оказания помощи детям с болезнью Гоше в амбулаторных условиях, в дневном стационаре и в стационаре в плановом порядке.
Инструментальные методы исследования
В число обязательных методов контроля за лечением включены:
- УЗИ органов брюшной полости (для оценки размеров печени и селезёнки);
- рентгенография поражённой части костного скелета;
- рентгеноденситометрия для оценки состояния костной ткани.
Эти исследования позволят врачам объективно отслеживать динамику состояния пациента и эффективность проводимой терапии.
Лекарственная терапия
В перечень лекарственных препаратов, разрешённых к применению в рамках стандарта, входят:
- ферментные препараты (заместительная ферментная терапия) — Имиглюцераза, Велаглюцераза альфа, Талиглюцераза альфа;
- нестероидные противовоспалительные средства — ибупрофен и нимесулид для купирования боли и воспаления при поражении костно-суставной системы.
Продолжительность лечения
Средняя продолжительность лечения законченного случая установлена на уровне 365 дней. Это означает, что стандарт рассчитан на длительное, непрерывное ведение пациентов, что соответствует хроническому характеру заболевания.
Расширенный подход к диагностике и наблюдению
Помимо инструментальных методов, стандарт предусматривает комплексное обследование пациентов, включая консультации 11 профильных специалистов (педиатр, гастроэнтеролог, гематолог, генетик, невролог, офтальмолог, психиатр, пульмонолог, сурдолог-оториноларинголог, травматолог-ортопед и медицинский психолог), а также широкий спектр лабораторных исследований.
Значение документа для системы здравоохранения
Утверждение нового стандарта медицинской помощи при болезни Гоше у детей — важный шаг в совершенствовании системы оказания помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями. Документ создаёт единую правовую и организационную основу для диагностики и лечения, обеспечивая равный доступ к качественной медицинской помощи для всех детей с этим диагнозом независимо от региона проживания.
Стандарт вступает в законную силу с 10 августа 2026 года и обязателен для применения медицинскими организациями на всей территории Российской Федерации.
